所謂新生兒篩檢，是「新生兒先天性代謝疾病篩檢」的簡稱，乃利用簡便、可靠的濾紙片採血法，在小寶寶出生之後第三到第五天，經適當餵奶後，扎腳跟採少量的血液滴在濾片紙上，待陰乾之後，封袋寄交篩檢中心。整個的篩檢作業流程請參考附圖一。新生兒篩檢的目的在於及早檢測出幾種常見，又可以在新生兒期加以治療的先天性代謝疾病。

　　事實上，某些先天性代謝疾病若能在嬰兒期早期診斷並開始治療，往往可以得到很好的療效，患兒可以和正常人一樣地生活，智能發展幾乎不會受到損傷。由於絕大多數的先天性代謝疾病在嬰兒期早期診斷並開始治療，往往可以得到很好的療效，患兒可以和正常人一樣地生活，智能發展幾乎不會受到損傷。由於絕大多數的先天性代謝疾病在嬰兒早期症狀表現並不明顯，因此必須藉助新生兒篩檢來作早期的發現與治療。國內現行的新生兒篩檢項目共有五種疾病：

　　否有先天性代謝異常，通常必須在新生兒進食48小時之後，亦即出生三到五天大，生理狀況穩定情形下，，且食物經適當代謝後，再採取血液檢體送驗才有參考價值。採血時，只要將寶寶的腳跟用酒精消毒，再扎以採血針，擠出少量的血液滴在濾紙片上，等血陰乾之後再封袋寄至指定的篩檢中心。若小寶寶為早產兒或因特殊疾病而無法進食，並且生理情況不穩定、持續使用抗生素時，應等病情趨穩，抗生素已停用至少一天以上，符合採血條件時再行採血送檢。送檢時的年齡，照規定最好不要超過一個月大。

　　新生兒篩檢工作的重點是講求時效與無所遺漏，因此每位關心寶寶健康的家長都應配合這項立意良善的篩檢政策，以期在有效期間內儘早發現疾患，確認診斷並給予早期治療，以達到良好的效果。一般而言，篩檢結果有問題的個案，家長應在兩個星期之內接到電話通知，此時且慢驚慌，只要按照指示，視初檢結果，或回到原出生院所採血送去複檢(初檢結果可疑或檢體不良)，或立即前往政府特約的診斷治療中心－通常為大型教學醫院－接受詳細診斷並開始治療(即檢驗結果為陽性者)。著檢驗結果為正常，家長將不會接到任何通知，但請務必於寶寶滿月時帶孫子回原出生院所接受滿月體檢，並看篩檢報告。眼見為憑，親眼看到新生兒篩檢正式報告單上寫著「陰性」才能放心。