染色體異常

染色體異常


  染色體構造上的異常可能會自然發生,亦會由物理及化學因子誘導而產生,包括了缺失(deletion)、重複(duplication)、倒轉(inversion)、異位(translocation)。

(一)、缺失(deletion)

  指生物的染色體上缺失了一段。會由熱、輻射線、病毒感染、化學因子、轉移子或重組脢發生錯誤引起。可分端點缺失及中間缺失二種。若於同源染色體上發生基因缺失,而造成另一條正常染色體的隱性顯現的現象稱為假顯性(pseudodominance),例如一異質體Aa的個體,其中帶A基因的染色體部份缺落,結果使隱性基因a得以表現出來,但二條染色體均發生缺失則大多造成生物體的死亡。

  貓叫症(cri-du-chatsyndrome)便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病,此種患者哭聲似貓叫,其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成,這種現象於出生後數週即可逐漸改善。其他特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結性低、上眥贅皮、斷掌等。經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。這些病人生命期較短,智商通常不到30;另一病例為第11對染色體缺失而產生,其表現型為腎臟病、智障、眼珠無虹膜。

(二)、重複(duplication)

  是指染色體上某一段重複出現,此段可能連在原來的一段旁邊,或連在別條染色體上。可能是因不相等的互換(unequalcrossingover)所造成,即因同源染色體配對不正確,且其間發生互換,造成一條染色體發生缺失,另一條發生重複。種類有前後重複、倒轉重複、移位重複,是以重複的那一段染色體連接的位置不同而定的。

  其所造成的影響以果蠅的棒眼(bareye)最為代表,因果蠅眼睛大小的變化與基因的劑量(dose)有關,而染色體發生重複的現象使基因的劑量增加,果蠅的眼睛是複眼,每隻眼睛由許多小眼組成,正常的眼睛有779個小眼,於二條X染色體上各有一個16A區,棒眼則由較少的小眼組成。隨著16A區因重複而增多,果蠅的眼睛便愈小。有些CorneliadeLange症病人的第3條染色體之長臂會有一段出現重複的現象。

(三)、倒轉(inversion)

  染色體的一段斷裂,轉180°後再重新接合,結果使基因的順序顛倒。減數分裂前,染色體糾纏在一起可能形成一個圈環(loop),若圈環發生段裂經旋轉再接合就可能產生倒轉,或是轉移子(transposon)的存在亦可能產生倒轉。分為臂內倒轉及臂間倒轉,前者倒轉的一段不包含中心節,後者則含之。減數分裂時,一條帶有倒轉的染色體,在與同源染色體配對時,為了達到「基因對基因」(genebygene)的原則,帶有倒轉的染色體會纏繞成一圈,此稱倒轉圈(inversionloop)。

  臂間倒轉的個體在減數分裂時,若於倒轉圈內發生互換,產生的配子存活率會降低。臂內倒轉亦會如此,最後可能會產生一條雙中心節的染色體與一條無中心節的染色體,使產生的配子存活率會降低,因而可能造成不孕、流產或畸胎等現象。但小片段的倒轉有時不至於出現症狀。倒轉在生物演化中是很常見的,一個種演化成另一個種,其間染色體可能有倒轉出現。也可由生物種與種之間有倒轉現象,得知演化上的相關性。

(四)、異位(translocation)

  染色體的一段由一位置移到另一個位置可能在同一條染色體內異位也可能轉移到不同一條染色體上。可能自然發生或人工誘導,如以X光照射,有時會造成二、三或多對染色體間發生異位。有相互異位及非相互異位二大類,相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置;非相互異位則是染色體的一段轉移到另一條非同源染色體上,但不互相交換。

  於人類中有二異位之病例,一為羅氏異位(Robersoniantranslocation),此種患者發生非相互異位,染色體2N=45。患者的兩條近端染色體,在中心節或接近中心節處發生斷裂產生二條長的染色體與二條短的染色體。二條長的染色體融合成一條很長的中節染色體,二條短的染色體融合成一小條染色體片段,此小段染色體在細胞分裂中會消失。另一為異位唐氏症(translocationDown'ssyndrome)唐氏症患者是因第21條染色體有三條。然而約4%的唐氏症患者又發生羅氏症,患者的第21條與第14、15或22條染色體間發生異位。此外,慢性骨髓性白血病病患之白血球中可發現的"費城染色體",亦是異位的例子之一。


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